Signos del síndrome de Down

• Cabeza pequeña
• Cuello corto
• Lengua protuberante
• Parpados inclinados hacia arriba (fisuras palpebrales)
• Orejas pequeñas o de forma inusual
• Poco tono muscular
• Manos anchas y cortas con un solo pliegue en la palma 
• Dedos de las manos relativamente cortos y manos y pies pequeños
• Flexibilidad excesiva
• Pequeñas manchas blancas en la parte de color del ojo (iris) denominadas "manchas de Brushfield"
• Baja estatura
• Rostro aplanado